רביעי, מאי 23, 2018

לוגו - קרדיולוגיה מהלב

גודל גופן: +

תסמונת מרפאן Marfan syndrome

תסמונת מרפאן

הגדרה

תסמונת מרפאן הינה נובעת מבעיה גנטית (מועברת בתורשה). היא נובעת ממוטציה באחד החלבונים המרכיבים רקמת חיבור בגוף. כתוצאה מכך רקמת החיבור חלשה מהרגיל. האברים הנפגעים בעיקר כתוצאה ממצב זה הם מסתמי הלב, אבי העורקים, העיניים והשלד.

המראה החיצוני של הלוקים בתסמונת זו נובע מהשינויים בשלד: הם בעלי קומה גבוהה, זרועות והאצבעות ארוכות באופן לא פרופורציונאלי.

במידה ויש מעורבות של כלי הדם הגדולים (בעיקר אבי העורקים) עלולים להתפתח מצבים מסכני חיים.
מאפייני התסמונת

לתסמונת מספר רב של מאפיינים הנובעים מהאברים הנפגעים. אולם השונות בין אנשים שונים הסובלים מהתסמונת גדולה. מעורבות האברים יכולה להיות קלה מאד או קשה ואף מסכנת חיים.
המאפיינים:

-קומה גבוהה ומבנה גוף רזה.

-אורך לא פרופורציונאלי של הזרועות האצבעות והרגליים.

-עצם החזה שקועה

-אוושות לבביות (הנובעות מדליפה של המסתם האורטלי או המסתם המיטראלי)

-קוצר ראיה, תזוזה של עדשת העין ממקומה

-עקמת של עמוד השדרה

-כף רגל שטוחה
הגורם

מוטציה בחלבון המשמש כמרכיב של רקמת חיבור בגוף. כתוצאה מכך רקמת החיבור נחלשת.

רוב (כ 75%) הסובלים מתסמונת מרפאן נולדים להורים עם תסמונת זו. אם לאחד ההורים תסמונת מרפאן הסיכון ללדת ילד עם תסמונת מרפאן הוא 50%. שכיחות התסמונת שווה בגברים ובנשים.
סיבוכים

הסיבוכים תלויים באיבר המעורב:

הלב וכלי הדם:

-מפרצת של אבי העורקים: רקמת החיבור של אבי העורקים חלשה בלוקים בתסמונת מרפאן ולכן כתוצאה מלחץ הדם אבי העורקים עלול להתרחב. תהליך זה קורה לרוב בשורש אבי העורקים כלומר נקודה בו הוא יוצא מהחדר השמאלי ממש מעל למסתם האורטלי.

-מפרצת חותרת של אבי העורקים (דיסקציה): מתרחשת כאשר דם חודר אל בין שכבות דופן אבי העורקים ומפריד בין השכבות. מצב זה מלווה בכאב חד. תהליך זה מסכן חיים כיון שיכל לגרום לקרע בדופן אבי העורקים ודימום מסיבי כתוצאה מכך.

-אי ספיקה מסתמית: המסתמים בנויים מרקמת חיבור לכן עלולים להיפגע כתוצאה מתסמונת מרפאן. השכיחות של אי ספיקה של המסתם האורטלי, אי ספיקה של המסתם המיטראלי וגם של צניחה של המסתם המיטראלי גבוה בלוקים בתסמונת מרפאן יחסית לאוכלוסייה.

עיניים:

-תזוזה של העדשה (דיסלוקציה): העדשה של העיין מוחזקת במקומה על ידי רקמת חיבור. חולשה של רקמת החיבור עלולה לאפשר לעדשה לזוז ממקומה דבר הפוגע ביכולת למקד את הראיה.

-היפרדות רשתית: בעיה זו שכיחה יותר בלוקים בתסמונת מרפאן יחסית לאוכלוסייה.

-קטראקט וגלאוקומה: מתפתחים בגיל צעיר מהרגיל בלוקים בתסמונת מרפאן.

שלד:

-עקמת (סקוליוזיס): של עמוד השדרה שכיחה יותר בלוקים בתסמונת מרפאן יחסית לאוכלוסייה.

-עצם החזה שקוע או בולטת מהחזה

סיבוכי הריון

-נשים הלוקות בתסמונת מרפאן עלולות לסבול של כך מסיבוכים במהלך הריון. דופן אבי העורקים חלש יותר בלוקים בתסמונת מרפאן בשל המבנה הפגום של רקמת החיבור. במהלך הריון נפח הדם עולה ועובדה זו עלולה לגרום לעומס גדול על אבי העורקים ומעלה את הסיכון למפרצת חותרת (דיסקציה) ולקרע באבי העורקים.

אבחון

האבחון מתבסס על נוכחות של אוסף ממצאים אופייניים באברים המעורבים:

שלד: נוכחות גפיים ארוכות באופן לא פרופורציונאלי לגוף, אצבעות ארוכות כנ"ל.

לב: התרחבות של אבי העורקים באזור יציאתו מהלב, דליפה של המסתם האורטלי, דליפה

או צניחה של המסתם המיטראלי. את כל אלה ניתן לאבחן על ידי בדיקת אקו לב. לעיתים

דרושה בדיקת CT או MRI בכדי להעריך את קוטר אבי העורקים.

עיניים: דיסלוקציה של העדשה, היפרדות רישתית וגלאוקומה ניתנות לאבחון על ידי רופא

עיניים.

בדיקה גנטית: במידה וגם לאחר ביצוע הבדיקות הנ"ל נותר ספק אבחנתי- ניתן לבצע בדיקה

גנטית. הגן האחראי לתסמונת מרפאן ידוע, ותוארו מספר מוטציות בגן זה הגורמות תסמונת.
טיפול

הטיפול מטרתו למנוע סיבוכים הנובעים מהתסמונת. בעזרת מעקב וטיפול מתאימים הלוקים

בתסמונת יכולים ליהנות מתוחלת חיים כמו של שאר האוכלוסייה.

טיפול תרופתי:

טיפול תרופתי להורדת לחץ הדם עשוי להוריד סיכון למפרצת וקרע באבי העורקים.
טיפול ניתוחי:

תיקון אבי העורקים: המעקב הרפואי של אדם עם תסמונת מרפאן כולל הערכה תקופתית

של קוטר אבי העורקים – לרוב על ידי בדיקת אקו לב. במידה והקוטר מגיע ל 5 סמ' מקובל

לבצע ניתוח מתוכנן להחלפת קטע העורק החולה. תיקון מתוכנן כזה ימנע מצב חרום של

מפרצת חותרת או קרע בדופן העורק. לעיתים יש להחליף את המסתם האורטלי גם כן.

תיקון ניתוחי של עקמת של עמוד השדרה.

תיקון של עצם החזה: במידה והעצם שקועה וגורמת להפרעה בנשימה.

ניתוחי עיניים: במקרה של היפרדות רשתית, או התפתחות קטרקט.

למי מגיעה נכות לאחר התקף לב?
ניתוח מעקפים Coronary Artery Bypass Grafting
 

תגובות

עדיין לא נרשמה תגובה. אתם מוזמנים להיות הראשונים
Default Blogger
כבר רשום? כניסה
Guest
רביעי, 23 מאי 2018

Captcha Image

/heart-disesase/arrhythmias?task=captcha.generate&no_html=1&tmpl=component&id=870482

קביעת תורים

קביעת תורים למרפאה
במודיעין וגבעת שמואל
   
או בטלפון 053-9956140

מרפאה במודיעין: 077-8015555
מרפאה בגבעת שמואל: 03-6201055


לזימון תורים פרטיים

ולחוות דעת רפואית משפטית 

053-9956392


אם זהו ביקורך הראשון במרפאה נא להביא במידה ויש:

  • תרשים אקג
  • סיכום בדיקות (מאמץ, אקו, מיפוי וכו)
  • סיכום אשפוז

מניעת מחלות לבמכבי

מבטחי מכבי יכולים לקבוע תור דרך מוקד מכבי ללא הפסקה: 3555* או 1700-50-53-53 או דרך מכבי באינטרנט

רישום לניוזלטר

הרשמו לניוזלטר שלנו ותקבלו עדכונים על מאמרים וחדשות בתחום.